Мутация (лат. mutation - изменение, перемена) внезапные естественные (спонтанные) или вызванные искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур (генов, Хромосом), а также обусловленные ими различные изменения свойств и признаков организма.
Мутационная изменчивость свойственна всем живым организмам — от вирусов до человека. Мутации подвержены все свойства и признаки организмов (размеры и форма тела и его частей, химический состав, физиологические реакции, развитие, поведение и т. д.). Агенты, вызывающие мутации, называются мутагенами, измененные (мутировавшие) организмы — мутантами. В зависимости от направления изменений различают прямые мутации, проявление которых приводит к Отклонению от стандартного, или так называемого дикого, типа, наиболее распространенного в природе, и обратные мутации, приводящие к полному или частичному восстановлению дикого типа. Мутации называются генеративными если происходят в половых клетках (такие мутации передаются последующим поколениям), и соматическими, если возникают в других клетках Организма. В связи с характером изменения генетического аппарата мутации подразделяют на хромосомные, которые изменяют структуру хромосом, генные — изменяющие структуру индивидуальных генов (могут затрагивать один или несколько участков гена), и геномные — число хромосом. Молекулярные механизмы хромосомных мутаций полностью не выяснены. Генные мутации заключаются в стойких нарушениях в молекуле ДНК вследствие замены одних азотистых оснований («правильных) на другие (неправильные), а также выпадений (делений) или включений одиночных оснований. Кроме изменений в последовательности оснований ДНК, механизмы мутации связаны также с ошибками при восстановлении повреждений в молекулах ДНК, рекомбинации генов и непрямым образом с ошибками в процессе реализации генетической информации (при транскрипции и трансляции).
Мутации сосны в Рыжем Лесу возле ЧАЭС (Автор Д.Гродзинский)
Мутации являются основным резервом наследственной изменчивости в материалом для естественного отбора. Полезные мутации используют в селекции промышленных микроорганизмов сельскохозяйственных растений и животных. Многие мутации сопровождаются возникновением у животных и человека наследственных болезней или гибелью организма (летальные мутации).